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Organoazidopathie, klassische

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

6.790891885757446 51.19653749827778 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8119512
Page Web
Email

0211 8117702
0211 8119512
Email

Stoffwechselambulanz
Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
Ambulanz für mitochondriale Erkrankungen

Carnitin-Stoffwechselstörung
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
Lysosomale Speicherkrankheit
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Ketonkörper-Transport-Störung
Neurometabolische Krankheit
Organoazidopathie, klassische
Biotinidase-Mangel

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Gaucher-Krankheit
Porphyrie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Glykogenose
Homocystinurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Organoazidopathie, klassische
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Allergie respiratoire rare
Angio-oedème
Phénylcétonurie classique
Hémophilie
Maladie des urines sirop d'érable

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Page Web
Email

Maladie lysosomale
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry

1

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Phénylcétonurie

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Tyrosinémie type 1
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Maladie de Fabry
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zilien-Dyskinesie, primäre
Nephronophthise
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Phenylketonurie
Organoazidopathie, klassische
Mitochondriopathie
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

6.790891885757446 51.19653749827778 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8119512
Page Web
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0211 8117702
0211 8119512
Email

Stoffwechselambulanz
Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
Ambulanz für mitochondriale Erkrankungen

Carnitin-Stoffwechselstörung
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
Lysosomale Speicherkrankheit
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Ketonkörper-Transport-Störung
Neurometabolische Krankheit
Organoazidopathie, klassische
Biotinidase-Mangel

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
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Gaucher-Krankheit
Porphyrie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Glykogenose
Homocystinurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Organoazidopathie, klassische
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
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069 63015094
069 63016700
Page Web
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Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Allergie respiratoire rare
Angio-oedème
Phénylcétonurie classique
Hémophilie
Maladie des urines sirop d'érable

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
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Maladie lysosomale
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry

1

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Phénylcétonurie

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Tyrosinémie type 1
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Maladie de Fabry
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zilien-Dyskinesie, primäre
Nephronophthise
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Phenylketonurie
Organoazidopathie, klassische
Mitochondriopathie
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie

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